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14 APRILE 2018 Assemblea Annuale Aisphem a Bologna - Relatori ed interventi di valore internazionale

14 APRILE 2018 Assemblea Annuale Aisphem a Bologna - Relatori ed interventi di valore internazionale

Anche quest'anno si è svolta a Bologna l'assemblea annuale della nostra Associazione.

Ringraziamo tutti i relatori per le loro interessanti presentazioni e per la loro capacità di rendere facilmente comprensibili alle nostre famiglie, i loro interventi di elevato contenuto medico-scientifico. Li ringraziamo altresì per le buone e nuove prospettive che, con il loro impegno e con la loro ricerca, hanno aperto a tutti i pazienti affetti da PMS.

Ringraziamo in particolare il prof. Persico e la dott.ssa Ricciardello per il lavoro che stanno svolgendo con le nostre famiglie e per i nostri figli. Ad oggi, hanno potuto incontrare 44 famiglie raccogliendo le loro anamnesi. Hanno provveduto a redarre un protocollo, condividendolo con il centro medico tedesco di riferimento per la sindrome di Phelan McDermid, ed ora stanno procedendo con i ricoveri presso il Policlinico Universitario di Messina. Non ci è purtroppo ad oggi possibile pubblicare la loro presentazione, in quanto i dati presentati sono ancora preliminari ed in fase di raccolta ed elaborazione.

Estremamente prezioso anche l'intervento del prof. Boccuto, che con il gruppo di ricerca americano sta indagando sulla correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti con la PMS. Interessanti e soprattutto incoraggianti i dati raccolti. Anche in questo caso non ci è possibile allo stato allegare il suo intervento, in quanto lo studio non è ancora stato pubblicato.

Immancabili e sempre preziosi i nostri cari ricercatori del CNR. Il dott. Carlo Sala e la dott.ssa Chiara Verpelli che con costanza e dedizione procedono con i loro studi molecolari. Con piacere abbiamo appreso dell'inizio di una loro collaborazione con una casa farmaceutica per testare l'attività, in vivo ed in vitro di una nuova molecola. Al momento si tratta ancora di sperimentazioni su modelli animali che prevedono una durata di circa un anno e mezzo. Solo qualora si dovesse pervenire a risultati positivi in quella fase, si potrebbe cominciare a pensare ad uno studio preclinico sull'uomo. Si apre quindi, anche in questo caso, un'ottima prospettiva per i pazienti affetti da PMS.

L'evento di Bologna ha inoltre come di consueto permesso alle nostre famiglie di incontrarsi, confrontarsi e condividere una giornata. La condivisione del pranzo ha creato un momento di convivialità che ha permesso alle famiglie di conoscersi meglio. Bello l'affiatamento che si è creato tra i "fratelli", complice anche l'attività di animazione a loro dedicata.

Infine, di grande valore per un'associazione piccola come Aisphem, sono stati gli interventi della dott.ssa Katy Phelan, che ovviamente non ha bisogno di presentazioni, e della Presidente dell'americana Phelan-McDermid Syndrome Foundation, Sue Lomas, alle quali va del pari il nostro più sentito ringraziamento.

Un abbraccio a tutti.

 

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