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REGISTRO INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI PHELAN-McDERMID

Questa importante iniziativa è finanziata dalla FONDAZIONE AMERICANA PER LA SINDROME DI PHELAN-McDERMID (PMSF: www.pmsf.org) e ha lo scopo di unificare le informazioni cliniche e genetiche provenienti dai singoli individui con la sindrome di Phelan-McDermid in un unico database. Il registro è strutturato in modo tale che possa essere compilato direttamente dai familiari o tutori dei pazienti.

Perché il Registro è importante?
  • per la caratterizzazione e una migliore comprensione della sindrome.
  • perchè fornisce non solo informazioni preziose alle famiglie e ai medici per scegliere le migliori cure possibili, ma sarà anche uno strumento importante per aiutare i ricercatori a decidere quali siano le sfide più importanti da affrontare.
  • perchè aiuterà gli scienziati a scoprire se ci sono pazienti PMS che potrebbero essere una risorsa per i loro studi di ricerca.
  • perchè è un mezzo strategico per accelerare gli sforzi di ricerca traslazionale, cioè il trasferimento dei risultati della ricerca di base di laboratorio a procedure che abbiano un impatto sulla salute del paziente, come le terapie e trattamenti relativi alla Sindrome di Phelan-McDermid.

Il registro internazionale è disponibile in lingua italiana selezionando “lingua Italiana” dal menù a tendina in altro a destra alla pagina pricipale del registro a cui si può accedere cliccando l’icona presente sulla nostra home page.
La raccolta d’informazioni dai pazienti con PMS è molto importante, ma è altrettanto importante proteggere la privacy delle persone affette da PMS. Il registro fornisce tutte le informazioni in merito nella sezione “A proposito del Registro Internazionale della PMS”

PARTECIPATE AL “REGISTRO INTERNAZIONALE DELLA PMS”
AIUTATE E SOSTENETE LA RICERCA SCIENTIFICA INTERNAZIONALE SULLA PMS

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