Telethon incontra i rappresentanti delle associazioni delle malattie rare.

Sono intervenuti diversi ricercatori, tra cui

ALBERTO AURICCHIO  lavora presso il TIGEM di Napoli dove dirige un gruppo impegnato nello sviluppo di strategie di terapia genica (http://www.cdkl5.org/ricerca/cure/terapia-genica/) per la cura di diverse malattie tra cui la sindrome di San Filippo(http://www.telethon.it/news-video/news/una-terapia-inganna-cervello-far-passare-lenzima).

Il risvolto positivo che riguarda la Sindrome di Phelan Mc Dermid è che si stanno sviluppando strategie per passare la barriera ematoencefalica e raggiungere inmodo sicuro le cellule neuronali e poter trattare malattie neurologiche a base genetica. Il trattamento può essere fatto inserendo sequenze di DNA mancante/mutato o modulando l'espressione dei geni sani.

GIULIANO GRIGNASCHI, responsabile del benessere animale negli stabulari dell'Istituto Mario Negri di Milano e Bergamo e segretario generale di Research4Life, nel suo intervento ha evidenziato l'importanza dell'utilizzo degli animali per la ricerca, ricordando che la sperimentazione animale è regolamentata da normative strette che ne vincolano l'utilizzo e ne assicurano la protezione.

Le cavie di laboratorio sono utilizzate anche per studi sulla PMS e la limitazione del loro utilizzo sarebbe un grave impedimento per la ricerca e il conseguimento di terapie che possano migliorare la vita di tutti i malati.

Il prof. Grignaschi chiede di sensibilizzare la popolazione e le associazioni in modo concreto aderendo al progetto www.research4life.it. In questo sito trovate anche l'intervista rilasciata dal professore durante l'evento Telethon.

GIUSEPPE TESTA, che dirige il laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali presso l'istituto europeo di oncologia di Milano, ha parlato delle cellule staminali e dell'importanza del loro utilizzo per studiare le malattie comprese quelle rare. E' beneutilizzare campioni cellulari prelevati da singoli pazienti affetti dalle specifiche patologie in quanto anche a parità di alterazione genetica, il contesto genetico globale può indurre variazioni nell'espressione della malattia.

Per la ricerca sulla PMS vengono già prodotte cellule staminali a partire da cellule dell'epidermide e dal sangue dei pazienti che vengono poi trasformate in cellule neuronali su cui i ricercatori stanno già conducendo i loro esperimenti.