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Assemblea AISPHEM - 18 maggio 2019 - Firenze

Assemblea AISPHEM - 18 maggio 2019 - Firenze

Anche quest'anno l'assemblea è stata momento di interesse e di condivisione per le nostre famiglie, che numerose sono giunte a Firenze ed hanno partecipato con entusiasmo a questo momento cardine della vita associativa. Ringraziamo la nostra presidente Loredana Pensabene, punto di riferimento per tutte le famiglie, per il suo impegno e la sua dedizione quotidiana.  

Durante il momento associativo vero e proprio, abbiamo approvato il Nuovo Statuto elaborato dal segretario Claudio Losi secondo le disposizioni del neointrodotto Codice del Terzo Settore. Lo ringraziamo per il suo lavoro impegnativo ma fondamentale per la sopravvivenza della nostra Associazione. Si è quindi proceduto con la presentazione ed approvazione del bilancio redatto dal tesoriere in carica Saverio Serafini. Ringraziamo anche lui per il lavoro contabile. Durante il momento associativo abbiamo purtroppo accolto le dimissioni del Consigliere Elena Liuzzi, che, come previsto dallo Statuto, ha lasciato la carica alla prima dei "non eletti" Sabrina Pecchia, alla quale va il nostro più caloroso benvenuto. Ringraziamo Elena per il contributo apportato alla nostra Associazione, sicuri che Sabrina darà un'altrettanto valida collaborazione.

Il momento associativo è terminato con la consegna delle targhe di ringraziamento alle famiglie ed Enti che si sono prodigate con impegno ed entusiasmo per la campagna di raccolta fondi AISPHEM durante l'anno 2018. Questo ha permesso, oltre all'acquisto dei farmaci per consentire la tempestiva partenza del progetto del prof. Persico, altresì che potessimo realizzare e sostenere economicamente l'assemblea associativa, con la possibilità di avere l'animazione per i nostri bimbi ed il pranzo, momenti fondamentali di aggregazione e condivisone per tutti noi genitori che abbiamo potuto interagire e confrontarci tra di noi e con i medici, ricercatori e professionisti che hanno partecipato all'assemblea. Ringraziamo quindi le famiglie Carlucci, Polignone, Provenzano, Piccione, Tangari, Stabile ed i Vigili del Fuoco di Pordenone.

Altresì importati e di particolare interesse sono state le presentazioni degli specialisti che sono intervenuti durante l'assemblea.

La dott.ssa Catalina Betancur, direttrice di ricerca INSERM di Parigi, ha presentato e reso facilmente comprensibile un'analisi genetica della Sindrome di Phelan McDermid ed ha riassunto i dati raccolti nel Registro Internazionale PMS di cui è referente genetico. Ci ha gentilmente fornito le slide presentate durante il suo intervento, nonchè gli opuscoli informativi tradotti in italiano e distribuiti a livello internazionale per il Follow up Genetico e le Raccomandazioni per la Valutazione e il Monitoraggio per la Sindrome di Phelan-McDermid. Inoltre la dott.ssa Betancur ha accolto con piacere il nostro invito a divenire membro del Comitato Scientifico di AISPHEM. La ringraziamo per la sua collaborazione che sarà sicuramente preziosa e fondamentale quale riferimento nell'ambito genetico e di supporto per le relazioni medico-scientifiche in ambito internazionale. 

A seguire gli interventi della dott.ssa Arianna Ricciardello e del prof. Antonio Persico, ormai parte della famiglia AISPHEM. Il professore ha brevemente riassunto quello di cui ci aveva parlato a Milano durante l'incontro informativo sul progetto con il coenzima Q10 e comunicato che lo studio è ufficialmente iniziato con le prime somministrazioni. La dott.ssa Ricciardello ha presentato una sintesi emersa dalla raccolta delle anamnesi fatte su 60 pazienti affetti dalla Sindrome di Phelan-McDermid e dalle indagini effettuate su 39 di essi durante il ricovero a Messina nell'ambito del Programma Interdipartimentale Autismo 0-90. Encomiabile il lavoro fatto dalla dottoressa con la collaborazione di tutto lo staff medico della neuropsichiatria del Policlinico di Messina sotto la direzione del prof. Persico, che ringraziamo.

La stima e l'affetto vanno sicuramente agli immancabili ricercatori del CNR dott. Carlo Sala e dott.ssa Chiara Verpelli, che ci accompagnano fin dagli albori dell'Associazione. La loro ricerca sempre mirata alla Sindrome di Phelan-Mcdermid è in continua evoluzione, progredendo con i progetti in essere ed implementandosi verso target diversi. Nuovo il progetto oggetto della presentazione della dott.ssa Verpelli.

Quest'anno, come Direttivo, abbiamo deciso di espandere la tipologia degli interventi ampliandoci dall'ambito strettamente medico-scientifico ad altri non meno importanti, soprattutto dal punto di vista pratico, quali quello giuridico e quello psicologico.

Il Prof. Avv. Paolo Spacchetti, Docente a Contratto del Diritto del Commercio Internazionale del Foro di Perugia, ci ha introdotto alla legge sul "Dopo di Noi", presentandoci le potenzialità della stessa. Di seguito il link al suo intervento "Potenzialità della legge 112/2016". Ringraziamo il professore per la sua disponibilità anche per eventuali collaborazioni future, in relazione alle quali lo stesso legale si è fin da subito dichiarato disponibile.

Il dott. Stefano Cainelli esperto in Inclusione Scolastica e Sociale presso l'Università di Trento, ha presentato uno studio effettuato su fratelli (siblings) di bambini con bisogni speciali. Questo aspetto in passato è stato sottovalutato e poco approfondito, non considerando invece che i fratelli si trovano spesso ad affrontare vissuti molto complessi. Ringraziamo il dott. Cainelli per la sua bella e chiara presentazione.

 

 

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