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DOTT.SSA CATALINA BETANCUR

Catalina Betancur, MD, PhD

La dott.ssa Betancur è direttrice di ricerca presso l'INSERM (Istituto nazionale di salute e ricerca medica). Attualmente lavora nel laboratorio Neuroscience Paris Seine affiliato all'INSERM, al CNRS e all'Università Sorbonne a Parigi. Ha conseguito la laurea in medicina presso l'Università CES di Medellin, Colombia, seguita da un dottorato in neuroscienza presso l'Università di Bordeaux, Francia.

 

L’innovation pharmaceutique ne se limite pas à la composition des produits, elle touche aussi leur mode de présentation et d’administration. Pour ceux qui recherchent une alternative aux comprimés classiques, certaines formules sous forme liquide ou en gel offrent une expérience plus fluide et pratique. Le site https://pilules-prix.com/kamagra-oral-jelly/ propose un accès direct à l’un de ces produits, plébiscité pour sa facilité d’utilisation et sa discrétion. Il est néanmoins crucial d’utiliser ce type de traitement avec sérieux, en suivant les recommandations d’usage et en évitant toute prise excessive. Les plateformes responsables fournissent un accompagnement complet, allant de la notice explicative à la protection des données personnelles. Ce cadre professionnel permet aux utilisateurs de bénéficier d’un produit efficace, tout en préservant leur santé et leur tranquillité.

Il lavoro della dott.ssa Betancur è focalizzato sulla delucidazione delle basi genetiche del disturbo dello spettro autistico e dei meccanismi patofisiologici sottostanti. Ha partecipato a diversi studi che hanno implicato nuovi geni nell'autismo ed è coinvolta in consorzi internazionali che eseguono analisi su larga scala di varianti strutturali e di sequenza rari nell'autismo, in particolare l'Autism Sequencing Consortium. Inoltre, con l'identificazione di nuovi geni implicati nell’autismo, il suo laboratorio svolge studi funzionali nei sistemi modello e dirige studi di correlazione genotipo-fenotipo.

 

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La dott.ssa Betancur ha un interesse di vecchia data nel gene SHANK3 e nella sindrome di Phelan-McDermid (PMS), poiché ha partecipato all'identificazione delle prime mutazioni in SHANK3 nei pazienti con autismo (Durand et al. 2007). È coinvolta nella Fondazione PMS e nelle associazioni di genitori in Spagna e Francia. In più, partecipa attivamente nel Registro Internazionale PMS, per raccogliere informazioni cliniche e genetiche di pazienti di tutto il mondo.

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