Caro genitore, Cari genitori,

lo studio PMS Connect, promosso dall’Università Vita-Salute San Raffaele, nasce per migliorare la conoscenza della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) e offrire alle famiglie strumenti di supporto sempre più mirati. Il progetto, infatti, unisce scienza, ascolto e rete sociale e mette al centro le persone per comprenderne i bisogni reali e migliorare la qualità della presa in carico. Crediamo fermamente, infatti, che la ricerca debba ascoltare e valorizzare la vostra esperienza quotidiana.

Obiettivo dello studio

Il progetto ha tre obiettivi principali:

• raccogliere e comprendere i vissuti, le difficoltà e le risorse dei caregiver attraverso interviste dedicate;
• raccogliere nel tempo dati clinici e familiari per costruire il primo registro nazionale dedicato alla PMS;
• mappare i servizi disponibili per le famiglie, creando una guida utile e accessibile.

Come aderire

Possono partecipare genitori o caregiver maggiorenni che si prendono cura quotidianamente di una persona con diagnosi confermata di PMS. La partecipazione è volontaria e prevede:

1.un’intervista individuale (in presenza o online);

2.la compilazione di un questionario.

Tutti i dati saranno trattati in modo anonimo e secondo le normative sulla privacy.

Prossimi passi

1.Compilazione del questionario

Potrete compilare il questionario cliccando al seguente link. La compilazione richiede circa 20 minuti e raccoglie informazioni su:

• la persona con diagnosi di PMS
• la situazione familiare
• il vostro benessere come caregiver

Lo stesso questionario verrà riproposto a 6 mesi e a 12 mesi, con le stesse domande, per comprendere come cambiano nel tempo i bisogni e le esperienze delle famiglie. Vi aiuteremo a ricordare quando il questionario deve essere compilato a 6 mesi e 12 mesi.

LINK per questionario: PMS Connect: Conoscenza, Supporto e Rete per la Sindrome di Phelan-McDermid – Compila il questionario

2.Intervista

Se desiderate partecipare o ricevere maggiori informazioni sull’intervista, potrete:

• contattare il team di ricerca del San Raffaele all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.,
• oppure segnalare il vostro interesse tramite l’associazione AISPHEM che comunicherà al team di ricerca del San Raffaele i vostri contatti.

Una volta ricevuta la vostra adesione, sarete ricontattati per fissare un breve incontro informativo, durante il quale vi verrà spiegato tutto nel dettaglio e, se confermerete la vostra disponibilità, verrà programmata l’intervista. Sceglierete voi se effettuare l’intervista in presenza oppure online.

Tutti i dati che condividerete con noi sono protetti e verranno divulgati in modo aggregato in modo da proteggere e tutelare la privacy. Chi aderirà allo studio firmerà un consenso alla partecipazione e al trattamento dei dati. Chi fosse interessato può richiedere il protocollo dello studio dove vengono riportate tutte le fasi dello studio e le relative modalità di conduzione. Per dubbi o necessità di chiarimento potete contattarci direttamente all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure attraverso l’associazione.

La vostra partecipazione è preziosa: insieme possiamo costruire conoscenza, creare rete e dare voce ai bisogni reali delle famiglie.

Grazie di cuore per il vostro contributo e per il tempo che vorrete dedicare a questo progetto.